難病・希少疾病の病因探索全ゲノム検査

​全ゲノム解析での病因探索

難病患者の中には、検査をしても診断がつかない時期が非常に長く、病名がわからな いという不安に悩まされている方も多くいます。全ゲノム検査では、症状から分類しきれていない疾病を疾病の遺伝子変異の特徴と照らし合わせることで、本当の病名を探索することもでき、実際に見つかった例も多数あります。全ゲノム検査が、難病克服のための一助となりえます。